Folgende Tests auf Erbkrankheiten (Rind) werden von uns angeboten:
Da diese Erkrankung autosomal rezessiv vererbt wird, erkranken nur reinerbige Tiere mit 2 Kopien des mutierten Gens an BLAD. Heterozygote Tiere (= Anlageträger) bleiben zwar klinisch gesund, vererben jedoch die Mutation mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen. Aus einer Anpaarung zweier Anlageträger entstehen somit mit einer Wahrscheinlichkeit von 25% an BLAD erkrankte Tiere (= Merkmalsträger).
Der genetische Test erfolgt durch eine direkte Analyse der zugrundeliegenden Mutation im CD 18 Gen. Mit dieser Untersuchung lassen sich reinerbig gesunde Tiere (BLAD-F = homozygot BLAD-frei), mischerbige Anlageträger (BLAD-A = heterozygoter BLAD-Anlageträger) und reinerbig kranke Tiere (BLAD-M = homozygoter BLAD-Merkmalsträger) eindeutig identifizieren.
Durch einen Gentest ist es nun auf einfache Weise möglich, Anlageträger und fertilitätsgestörte Bullen frühzeitig zu erkennen.
Durch eine gendiagnostische Untersuchung ist es möglich, Anlageträger für diese Erkrankung sicher zu erkennen und Risikoanpaarungen zu vermeiden.
Betroffene reinerbige Tiere werden mit deutlich unterdurchschnittlichen Geburtsgewichten weder tot geborenen oder verenden bei Lebendgeburt meist innerhalb der ersten 50 Lebenstage. Phänotypisch auffällig sind vor allem die spitze Kopfform sowie ständig wiederkehrende Bronchopneumonien.
Seit dem Jahr 2014 ist bekannt, dass die mit dem BH2 Haplotypen in Verbindung stehende Mutation auch in einigen Fleckviehlinien auftritt.
Mit Hilfe eines entwickelten SNP-Tests kann auf den BH2 Erbfehler untersucht werden, um somit Risikopaarungen zu vermeiden und die Häufigkeit des Defektgens in der Population weiter zu verringern.
Als Ursache der Erkrankung konnte eine Mutation im SLC2A2-Gen identifiziert werden, das für die Synthese eines Glucose Transporterproteins verantwortlich ist.
Aufgrund dieser Erkenntnisse ist es mittels Einsatz von Gentests nun möglich, systematische Selektion und Anpaarung umzusetzen, um die Frequenz dieser Mutation in der Fleckviehpopulation zu kontrollieren.
Tiere, die homozygot für diesen Gendefekt sind, haben geringe bis keine Überlebenschancen. Meist führt der Defekt bereits innerhalb der ersten Trächtigkeitswochen zum embryonalen Abgang oder im späteren Verlauf zur Totgeburt. Bullen mit FH4- Trägerstatus weisen jedoch im praktischen Deckeinsatz ähnliche Befruchtungsraten auf wie FH4- freie Stiere.
Durch gendiagnostische Methoden kann der FH4- Status eines Tieres zuverlässig identifiziert werden. Dadurch wird es möglich, Risikoanpaarungen zu vermeiden und durch eine moderate Selektion die Frequenz des Defektgens weiterhin zu reduzieren.
Aufgrund der ausgeprägten ökonomischen Konsequenzen sowie der tierschutzrelevanten Bedeutung der Erkrankung, ist eine züchterische Bearbeitung zwingend erforderlich, um die Häufigkeit dieser unerwünschten Mutation in der Population zügig zu senken.
Unter Verwendung gendiagnostischer Methoden kann der Fleckvieh Haplotyp 5 zuverlässig identifiziert und in der züchterischen Praxis berücksichtigt werden.
Die Erkrankung beginnt zumeist schleichend im Alter von 18 bis 24 Monaten, seltener entwickeln auch Tiere über 2 Jahre noch erste Symptome. Bei betroffenen Kälbern und Tieren im Alter von wenigen Monaten hingegen sind noch keinerlei Anzeichen der Erkrankung zu erkennen. Durch den fortschreitenden Abbau von Gehirn- und Rückenmarkssubstanz zeigen erkrankte Tiere zentralnervöse Ausfallerscheinungen mit unkoordiniertem Gang, Überkreuzen der Hinterbeine, sowie sich im weiteren Krankheitsverlauf verschlimmernden Bewegungsstörungen bis hin zum Festliegen. Als weitere mögliche Symptome wurden abrupte Kopfbewegungen und stoßweiser Harnabsatz beobachtet.
Für die auslösende Mutation im KIF1C Gen steht ein Gentest zur Verfügung, mittels dessen Anlage- und Erbfehlerträger sicher erkannt werden können. So können betroffene Tiere weit vor dem Auftreten von Krankheitssymptomen identifiziert werden und eine Anpaarung von Anlageträgern, aus der mit einer Wahrscheinlichkeit von 25% Ataxie-Merkmalsträger entstehen würden, sicher vermieden werden.
Im weiteren Verlauf der Erkrankung verschlimmern sich die genannten Störungen und führen letztendlich innerhalb von 1-3 Jahren zum Festliegen des erkrankten Tieres und zum Tod. Die genetische Grundlage dieses Krankheitsbildes ist seit einiger Zeit geklärt, so dass Anlageträger dieser Erkrankung sicher erkannt werden können.
Da die betroffenen Kälber auf keinerlei Therapie ansprechen, werden sie meist innerhalb der ersten Lebenswochen euthanasiert. Der für diese autosomal rezessive Erkrankung verantwortliche Gendefekt ist seit kurzem vollständig aufgeklärt. Mittels direkter Gendiagnose der zugrundeliegenden Mutation lassen sich reinerbig gesunde Tiere, mischerbige Anlageträger der Erkrankung, sowie reinerbige erkrankte Tiere zweifelsfrei differenzieren.
Die kausale Mutation dieser Erbkrankheit ist seit einiger Zeit bekannt, so daß Anlageträger für diese Erkrankung durch eine gendiagnostische Untersuchung sicher erkannt werden können.
Nachdem die molekulargenetische Ursache der Erkrankung zunächst für das Braunvieh aufgedeckt werden konnte, sind die zugrundeliegenden Mechanismen seit einigen Jahren auch für das Fleckvieh geklärt. In beiden Rassen führen unterschiedliche Genmutationen auf verschiedenen Chromosomenabschnitten zum Funktionsverlust von im Knochenstoffwechsel beteiligten Enzymen und den daraus resultierenden Störungen in der Knochenentwicklung. Durch die direkte Gendiagnose ist es in beiden Rassen möglich, reinerbig gesunde Tiere von mischerbigen Anlageträgern dieser Erkrankung zweifelsfrei zu differenzieren.
Durch die Identifikation der ursächlichen Mutation ist es seit geraumer Zeit möglich, Anlageträger für diese Erkrankung zu identifizieren und dadurch Anpaarungen mit dem Risiko des Auftretens erkrankter Kälber zu verhindern.
Erkrankte Kälber leiden neben hochgradigen erosiven Flotzmauldefekten auch unter Hautverlusten distal der Fesselgelenke. Betroffene Tiere müssen infolge der sich verschlimmernden Defekte und der damit einhergehenden Schmerzen meist innerhalb der ersten Lebenstage euthanasiert werden. Durch Forschungsarbeiten an der Universität Bern konnte die ursächliche Mutation erfolgreich identifiziert werden, so dass es nun möglich ist, über einen Gentest klinisch unauffällige Anlageträger sicher von erbgesunden Tieren zu unterscheiden.
Betroffene Kälber weisen neben entzündlichen Hautveränderungen (Schuppen- und Krustenbildung) im Bereich von Schnauze, Augen, Brustbein und Extremitäten auch Erosionen in den Interdigitalräumen sowie erosiv/ulzerative Läsionen der Mundschleimhaut auf. Weitere klinische Anzeichen sind wiederkehrender Durchfall und Lungenentzündung, verzögerte Größen- und Gewichtszunahme sowie schlechter Allgemeinzustand. Erkrankte Tiere verenden in der Regel im Alter von einigen Wochen bis wenigen Monaten.
Als Ursache der Erkrankung wurde eine Punktmutation im PLD4 Gen identifiziert, über deren gendiagnostische Untersuchung klinisch unauffällige Anlageträger sicher von erbgesunden Tieren zu unterscheiden sind.