Erbkrankheiten

Folgende Tests auf Erbkrankheiten (Pferd) werden von uns angeboten:

SCID (severe combined immunodeficiency)
Die schwere kombinierte Immundefizienz (severe combined immunodeficiency) ist eine autosomal rezessiv vererbte Immunschwäche beim Arabischen Vollblut. Sie ist charakterisiert durch das vollständige Fehlen der spezifischen Immunabwehr (B- und T-Lymphozyten) und führt bei betroffenen Araber-Fohlen zu schweren Infektionserkrankungen mit tödlichem Ausgang. Als Ursache der Erkrankung konnte eine Deletionsmutation (= Basenverlust) im DNA-PK Gen nachgewiesen werden.

Aufgrund des autosomal rezessiven Erbgangs erkranken nur Fohlen, die reinerbig zwei Kopien des SCID-Gens tragen (SCID-ss). Solche Fohlen können aus der Verpaarung zweier klinisch unauffälliger Anlageträger (SCID-Ss) hervorgehen. Heterozygote Anlageträger selbst hingegen können die krankheitsauslösende Mutation vererben, zeigen aber keine klinischen Symptome und sind deshalb phänotypisch nicht von reinerbig SCID-gesunden Pferden (SCID-SS) zu unterscheiden.

Bitte beachten Sie, dass wir aufgrund patentrechtlicher Bestimmungen diesen Test derzeit für Kunden aus den USA, Großbritannien sowie Australien nicht anbieten können!

HYPP (Hyperkalemische Periodische Paralyse)
Die Hyperkalemische Periodische Paralyse des Pferdes ist eine autosomal dominant vererbte Stoffwechselerkrankung der Muskulatur, die mit anfallsartigen Muskellähmungen und/oder Muskelzittern bis hin zum Kollaps des Tieres einhergeht.

Die auch als ‚Impressive Syndrom‘ bezeichnete Erkrankung, wurde durch den Deckeinsatz des amerikanischen Zuchthengstes Impressive und seiner direkten Nachkommen in die Rassen Quarter Horse, Paint, Appaloosa und US-Pony eingeführt und in ihnen verbreitet.

HYPP wird durch einen einzigen Basenaustausch im Genom des betroffenen Tieres verursacht, der zu einer gestörten Funktion des Na+-Kanals der Muskelzellen und damit zu unkontrollierten Kontraktionen der gesamten Muskulatur führt. Derartige Anfälle können unter anderem durch Stresssituationen (Transport, Rekonvaleszenz, etc.) und hohe Kalium-Ionen-Spiegel im Blut (kaliumarme Diät halten!) hervorgerufen bzw. verstärkt werden. Dabei zeigen mischerbige Tiere (h/H) oft mildere Symptome, als reinerbige Träger des HYPP-Gens (H/H).

Mittels des molekulargenetischen Tests können mischerbige Tiere (h/H) unabhängig von ihrer klinischen Symptomatik sicher von reinerbig gesunden Tieren (h/h) und reinerbig erkrankten Tieren (H/H) differenziert werden.

LWO (Lethal white overo)
Der Tödliche Weiße Overodefekt (Lethal white overo) beschreibt einen autosomal rezessiv vererbten Letalfaktor bei Overo-Schecken des American Paint Horses. Grundlage der Erkrankung ist eine Mutation im Endothelin-Rezeptor B, die eng mit dem Merkmal Overo-Scheckung in Verbindung steht, und zusammen mit diesem vererbt wird.

Die Mutation führt bei reinerbigen Tieren (OO) zu einer gestörten Entwicklung der Neuralleistenzellen während der embryonalen Entwicklung und damit zu einer angeborenen Fehlinnervation bestimmter Darmabschnitte (intestinale Aganglionose). Aufgrund der gestörten Darmmotorik verenden die betroffenen Fohlen innerhalb der ersten Lebenstage unter starken Koliksymptomen. Für die Identifizierung von Anlageträgern (NO) wird der DNA-Test, mittels dessen die Mutation im Endothelin-Rezeptor B Gen nachgewiesen werden kann, nicht nur bei Overo-Schecken, sondern auch bei Tobiano Paint Horses, Quarter Horses und Vollblütern vor dem Zuchteinsatz empfohlen.

CA (Cerebelläre Abiotrophie)
Die Cerebelläre Abiotrophie (CA) des Pferdes ist eine erblich bedingte neurologische Erkrankung des arabischen Vollblutes mit autosomal rezessivem Erbgang. Betroffene Tiere erscheinen kurz nach der Geburt zunächst noch gesund, weisen jedoch häufig im Alter von wenigen Wochen bis Monaten bereits erste Anzeichen eines beginnenden Nervenzelluntergangs im Kleinhirnbereich auf.

Erkrankte Fohlen zeigen eine Reihe motorischer Ausfälle unterschiedlichen Ausprägungsgrades mit Gleichgewichtsstörungen, ataktischem Gang, Kopfzittern (Intentionstremor), Hyperaktivität, Schwierigkeiten beim Aufstehen und/oder Rückwärtsrichten sowie Defizite in der räumlichen Koordination mit Laufen gegen Hindernisse oder andere Pferde. Aufgrund der nur eingeschränkten Nutzbarkeit und des erhöhten Risikos für Unfälle und Verletzungen müssen betroffene Tiere oft euthanasiert werden.

Durch den Nachweis einer mit der CA-Erkrankung assoziierten Mutation im TOE1-Gen ist es nun möglich, betroffene Tiere sowie potentielle Träger der Erkrankung zu identifizieren.

LFS (Lavender Foal Syndrome)
Beim „Lavender Foal Syndrome“ (LFS) oder auch „Coat Color Dilution Lethal“ (CCDL) handelt es sich um eine erbliche neurologische Erkrankung des Araberpferdes mit höchstwahrscheinlich autosomal rezessivem Erbgang.

Von diesem Defekt betroffene Fohlen weisen neben einer typischen aufgehellten Fellfärbung (Lavender-Färbung) schon kurz nach der Geburt eine Reihe neurologischer Symptome, wie Opisthotonus, Nystagmus aber auch krampfartige Anfälle auf. Aufgrund der massiven neurologischen Ausfälle sind solche Fohlen meist nicht in der Lage, selbständig zu stehen und Kolostrum aufzunehmen. Sie versterben häufig innerhalb kurzer Zeit oder müssen euthanasiert werden. Aufgrund des autosomal rezessiven Erbgangs erkranken nur Fohlen, die reinerbig zwei Kopien des LFS-Gens tragen. Solche Fohlen können aus der Verpaarung zweier mischerbiger, klinisch unauffälliger Anlageträger hervorgehen.

Durch einen DNA-Test, der die dem LFS-Defekt zugrundeliegende Mutation im MYO5A-Gen des Pferdes nachweist, können klinisch gesunde Tiere, die Träger der Erkrankung sind, eindeutig von reinerbig LFS-freien Tieren unterschieden werden.

HERDA (Hereditary Equine Regional Dermal Asthenia)
HERDA (Hereditary Equine Regional Dermal Asthenia) ist eine autosomal rezessiv vererbte degenerative Hauterkrankung, die vorwiegend bei Westernpferden beobachtet wird.
Erkrankte Tiere werden i. d. R. symptomfrei geboren, entwickeln jedoch später aufgrund einer sehr empfindlichen und leicht verletzbaren Haut lokale Hautdefekte, die vor allem entlang des Rückens in Erscheinung treten. Die auftretenden Läsionen machen es im Laufe der Erkrankung meist unmöglich, ein betroffenes Tier weiter zu Reitzwecken zu nutzen.

Mit Hilfe des Nachweises einer Mutation im Cyclophilin B (PPIB) Gen können klinisch gesunde Tiere, die Träger der Erkrankung sind, eindeutig von reinerbig HERDA-freien Tieren unterschieden werden.

JEB (Junctional epidermolysis bullosa)
Junctional epidermolysis bullosa (JEB) beschreibt eine autosomal rezessiv vererbte Hauterkrankung, die sowohl in Belgischen Zugpferderassen als auch beim American Saddlebred gefunden wird. Betroffene Fohlen werden bereits mit Hautveränderungen geboren, die sich in Form von haarlosen Stellen, Erosionen und Ulcerationen manifestieren können. Häufig betroffene Körperregionen sind hierbei die Fessel-, Karpal- und Hüftregion, aber auch der Kronsaum sowie die mukokutanen Übergänge (z.B. an Maul, Anus, Vulva). Erkrankte Tiere müssen zumeist euthanasiert werden. Aufgrund des autosomal rezessiven Erbgangs gehen aus der Verpaarung von zwei JEB-Anlageträgern mit einer Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent nicht lebensfähige JEB-Merkmalsträger hervor.

Durch den Nachweis der ursächlichen Mutation im LAMA3 Gen können Anlageträger dieser Erkrankung sicher erkannt und damit Fohlenverluste vermieden werden.

Bitte beachten Sie: der angebotene Test ist nur für den Nachweis von JEB beim American Saddlebred geeignet. JEB der Belgischen Zugpferderassen wird durch den angebotenen Test nicht erfasst!

HWSD (Hoof wall separation disease)
Die Hoof Wall Separation Disease, auch genannt Hufwand-Ablösungs-Krankheit, beschreibt eine erbliche Huferkrankung beim Connemara Pony.
Erste Symptome der Erkrankung, die in ihrer Ausprägung stark variieren kann, treten in der Regel schon im Fohlenalter auf und verschlimmern sich mit zunehmendem Alter. Bedingt durch eine instabile, brüchige Hufwand und eine daraus resultierende Gewichtsverlagerung auf die Hufsohle zeigen betroffene Ponys häufig wiederkehrende Lahmheiten, Hufhorndefekte, sowie als Folge der Überbelastung der Hufsohle mögliche Komplikationen wie Hufrehe (Laminitis) und Hufbeinrotation. Erkrankte Tiere sind meist selbst bei mildem Verlauf der Erkrankung und unterstützenden therapeutischen Maßnahmen nicht dauerhaft belastbar. In stark ausgeprägten Krankheitsfällen können die betroffenen Tiere derart stark eingeschränkt sein, dass eine Euthanasie unumgänglich ist.
HWSD ist eine Erkrankung mit autosomal rezessivem Erbgang. Krankheitsträger geben die Anlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weiter. Die genetische Ursache dieser Erkrankung wurde im SERPINB11-Gen identifiziert, so dass Träger der Erkrankung durch eine gendiagnostische Untersuchung sicher erkannt werden können.
PSSM 1 (Polysaccharid-Speicher-Myopathie Typ 1)*
Unter der Polysaccharid-Speicher-Myopathie (PSSM) wird eine erbliche bedingte Störung des Kohlehydratstoffwechsels verstanden, die zu einer abnormen Anreicherung von Kohlehydraten in der Muskulatur führt. Dies betrifft sowohl die normalerweise im Gewebe gespeicherte Form, wie auch abormale Mehrfachzucker (Polysaccharide). PSSM ist eine in verschiedenen Pferderassen verbreite Erkrankung. Betroffen sind v.a. Rassen wie Quarter Horse, Paint Horse, Appaloosa aber auch Zugpferde und Warmblüter sowie deren Kreuzungen. Durch den gestörten Muskelstoffwechsel entsteht ein kreuzverschlagsähnliches Krankheitsbild mit Symptomen wie Bewegungsunlust, Muskelsteifheit, vermehrtes Schwitzen, Muskelzittern (Tremor), wechselnde Lahmheiten, schmerzhafte Muskelverhärtungen, etc. Die klinischen Symptome resultieren aus einer Schädigung der Muskelzellen und zeigen sich meist im Anschluss an körperliche Belastung. In schweren Fällen kann es durch die Zerstörung der Muskelzellen zur Freisetzung von Muskelproteinen kommen, die nachfolgend über die Nieren ausgeschieden (Myoglobinurie) werden und zu einer zusätzlichen Schädigung der Nierenfunktion führen kann.
Aufgrund schutzrechtlicher Restriktionen bieten wir unseren Kunden den Test auf PSSM 1 nur in Kooperation mit unserem zuständigen Partnerlabor an.
WFFS (Warmblood Fragile Foal Syndrome)*
Bei der WFFS-Erkrankung (Warmblood Fragile Foal Syndrome) handelt es sich um eine erblich erworbene Bindegewebsschwäche, die sich beim Fohlen schon relativ kurz nach der Geburt bemerkbar macht. Sie ist gekennzeichnet durch extrem brüchige Haut, die bereits bei geringsten Belastungen reißt und zu Wunden am ganzen Körper führt. Neben der behaarten Haut können auch Zahnfleisch und Schleimhäute Verletzungen aufweisen. Betroffene Fohlen können meist nicht normal stehen, da ihre Gliedmaßengelenke stark überdehnbar sind. Zudem kann die Erkrankung auch Ursache für Frühgeburten oder Aborte sein. Lebend geborene Fohlen werden aufgrund der schlechten Prognose oft kurz nach der Geburt euthanasiert. Die verantwortliche Mutation wurde an der Cornell University publiziert.
Aufgrund schutzrechtlicher Restriktionen bieten wir unseren Kunden diesen Test nur in Kooperation mit unseren zuständigen Partnerlaboren an.
Anleitung zur Probennahme
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Untersuchungsantrag Pferd „Farbtests / Erbkrankheiten“
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*Unterauftrag; Durchführung durch Kooperationspartner.