Folgende Tests auf Erbkrankheiten (Pferd) werden von uns angeboten:
Aufgrund des autosomal rezessiven Erbgangs erkranken nur Fohlen, die reinerbig zwei Kopien des SCID-Gens tragen (SCID-ss). Solche Fohlen können aus der Verpaarung zweier klinisch unauffälliger Anlageträger (SCID-Ss) hervorgehen. Heterozygote Anlageträger selbst hingegen können die krankheitsauslösende Mutation vererben, zeigen aber keine klinischen Symptome und sind deshalb phänotypisch nicht von reinerbig SCID-gesunden Pferden (SCID-SS) zu unterscheiden.
Bitte beachten Sie, dass wir aufgrund patentrechtlicher Bestimmungen diesen Test derzeit für Kunden aus den USA, Großbritannien sowie Australien nicht anbieten können!
Die auch als ‚Impressive Syndrom‘ bezeichnete Erkrankung, wurde durch den Deckeinsatz des amerikanischen Zuchthengstes Impressive und seiner direkten Nachkommen in die Rassen Quarter Horse, Paint, Appaloosa und US-Pony eingeführt und in ihnen verbreitet.
HYPP wird durch einen einzigen Basenaustausch im Genom des betroffenen Tieres verursacht, der zu einer gestörten Funktion des Na+-Kanals der Muskelzellen und damit zu unkontrollierten Kontraktionen der gesamten Muskulatur führt. Derartige Anfälle können unter anderem durch Stresssituationen (Transport, Rekonvaleszenz, etc.) und hohe Kalium-Ionen-Spiegel im Blut (kaliumarme Diät halten!) hervorgerufen bzw. verstärkt werden. Dabei zeigen mischerbige Tiere (h/H) oft mildere Symptome, als reinerbige Träger des HYPP-Gens (H/H).
Mittels des molekulargenetischen Tests können mischerbige Tiere (h/H) unabhängig von ihrer klinischen Symptomatik sicher von reinerbig gesunden Tieren (h/h) und reinerbig erkrankten Tieren (H/H) differenziert werden.
Die Mutation führt bei reinerbigen Tieren (OO) zu einer gestörten Entwicklung der Neuralleistenzellen während der embryonalen Entwicklung und damit zu einer angeborenen Fehlinnervation bestimmter Darmabschnitte (intestinale Aganglionose). Aufgrund der gestörten Darmmotorik verenden die betroffenen Fohlen innerhalb der ersten Lebenstage unter starken Koliksymptomen. Für die Identifizierung von Anlageträgern (NO) wird der DNA-Test, mittels dessen die Mutation im Endothelin-Rezeptor B Gen nachgewiesen werden kann, nicht nur bei Overo-Schecken, sondern auch bei Tobiano Paint Horses, Quarter Horses und Vollblütern vor dem Zuchteinsatz empfohlen.
Erkrankte Fohlen zeigen eine Reihe motorischer Ausfälle unterschiedlichen Ausprägungsgrades mit Gleichgewichtsstörungen, ataktischem Gang, Kopfzittern (Intentionstremor), Hyperaktivität, Schwierigkeiten beim Aufstehen und/oder Rückwärtsrichten sowie Defizite in der räumlichen Koordination mit Laufen gegen Hindernisse oder andere Pferde. Aufgrund der nur eingeschränkten Nutzbarkeit und des erhöhten Risikos für Unfälle und Verletzungen müssen betroffene Tiere oft euthanasiert werden.
Durch den Nachweis einer mit der CA-Erkrankung assoziierten Mutation im TOE1-Gen ist es nun möglich, betroffene Tiere sowie potentielle Träger der Erkrankung zu identifizieren.
Betroffene Fohlen erscheinen in den ersten Lebenswochen evtl. gesund, entwickeln jedoch zunehmend Bewegungsstörungen wie erschwertes Aufstehen, allgemeine Steifheit beim Gehen, eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit (z.B. der Fesselgelenke) und Gleichgewichtsstörungen, verbunden mit gelegentlichem Stolpern. Des Weiteren können Symptome wie Hyperreaktivität auf Reize und überdurchschnittliches Muskelwachstum beobachtet werden.
Über die Untersuchung des zugrunde liegenden Einzelbasenpaaraustausches (c.1775A>C) im Exon 15 des CLCN1 Gens lässt sich der genetische Status eines Tieres eindeutig bestimmen.
Für die Rassen New Forest Pony, Deutsches Reitpony und Kleines Deutsches Reitpferd bestehen diverse Regelungen hinsichtlich des CM-Status für die Aufnahme in das Zuchtbuch.
Von diesem Defekt betroffene Fohlen weisen neben einer typischen aufgehellten Fellfärbung (Lavender-Färbung) schon kurz nach der Geburt eine Reihe neurologischer Symptome, wie Opisthotonus, Nystagmus aber auch krampfartige Anfälle auf. Aufgrund der massiven neurologischen Ausfälle sind solche Fohlen meist nicht in der Lage, selbständig zu stehen und Kolostrum aufzunehmen. Sie versterben häufig innerhalb kurzer Zeit oder müssen euthanasiert werden. Aufgrund des autosomal rezessiven Erbgangs erkranken nur Fohlen, die reinerbig zwei Kopien des LFS-Gens tragen. Solche Fohlen können aus der Verpaarung zweier mischerbiger, klinisch unauffälliger Anlageträger hervorgehen.
Durch einen DNA-Test, der die dem LFS-Defekt zugrundeliegende Mutation im MYO5A-Gen des Pferdes nachweist, können klinisch gesunde Tiere, die Träger der Erkrankung sind, eindeutig von reinerbig LFS-freien Tieren unterschieden werden.
Erkrankte Tiere werden i. d. R. symptomfrei geboren, entwickeln jedoch später aufgrund einer sehr empfindlichen und leicht verletzbaren Haut lokale Hautdefekte, die vor allem entlang des Rückens in Erscheinung treten. Die auftretenden Läsionen machen es im Laufe der Erkrankung meist unmöglich, ein betroffenes Tier weiter zu Reitzwecken zu nutzen.
Mit Hilfe des Nachweises einer Mutation im Cyclophilin B (PPIB) Gen können klinisch gesunde Tiere, die Träger der Erkrankung sind, eindeutig von reinerbig HERDA-freien Tieren unterschieden werden.
Durch den Nachweis der ursächlichen Mutation im LAMA3 Gen können Anlageträger dieser Erkrankung sicher erkannt und damit Fohlenverluste vermieden werden.
Bitte beachten Sie: der angebotene Test ist nur für den Nachweis von JEB beim American Saddlebred geeignet. JEB der Belgischen Zugpferderassen wird durch den angebotenen Test nicht erfasst!
Erste Symptome der Erkrankung, die in ihrer Ausprägung stark variieren kann, treten in der Regel schon im Fohlenalter auf und verschlimmern sich mit zunehmendem Alter. Bedingt durch eine instabile, brüchige Hufwand und eine daraus resultierende Gewichtsverlagerung auf die Hufsohle zeigen betroffene Ponys häufig wiederkehrende Lahmheiten, Hufhorndefekte, sowie als Folge der Überbelastung der Hufsohle mögliche Komplikationen wie Hufrehe (Laminitis) und Hufbeinrotation. Erkrankte Tiere sind meist selbst bei mildem Verlauf der Erkrankung und unterstützenden therapeutischen Maßnahmen nicht dauerhaft belastbar. In stark ausgeprägten Krankheitsfällen können die betroffenen Tiere derart stark eingeschränkt sein, dass eine Euthanasie unumgänglich ist.
HWSD ist eine Erkrankung mit autosomal rezessivem Erbgang. Krankheitsträger geben die Anlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weiter. Die genetische Ursache dieser Erkrankung wurde im SERPINB11-Gen identifiziert, so dass Träger der Erkrankung durch eine gendiagnostische Untersuchung sicher erkannt werden können.
Aufgrund schutzrechtlicher Restriktionen bieten wir unseren Kunden den Test auf PSSM 1 nur in Kooperation mit unserem zuständigen Partnerlabor an.
Aufgrund schutzrechtlicher Restriktionen bieten wir unseren Kunden diesen Test nur in Kooperation mit unseren zuständigen Partnerlaboren an.