Farbtests

Die Vererbung der Grundfarben Rappe, Brauner und Fuchs wird durch zwei verschiedene Genorte (Extension- und Agouti-Locus) gesteuert. Der sogenannte Extension Locus (E), ein für den Melanocortin-1-Rezeptor codierendes Gen, ist verantwortlich für die Art des gebildeten Melanins. Während unter der Wirkung des dominanten Allels E die Bildung von schwarzem Pigment (= Eumelanin) möglich ist, resultiert das rezessive Allel e in rötlicher Fellfärbung (= Phäomelanin). Pferde mit schwarzen Pigmentanteilen besitzen somit am Extension-Locus mindestens eine Kopie des Allels E; dabei können sie an diesem Genort homozygot EE oder heterozygot Ee sein. Pferde ohne schwarzes Pigment (Fuchs) sind hingegen rötlich gefärbt und damit homozygot ee. In Abhängigkeit vom genetischen Status des Paarungspartners können Träger des sogenannten Rotfaktors (also Tiere mit Genstatus Ee oder ee) wiederum Nachkommen mit rötlicher Fellfärbung hervorbringen. Hingegen bringen EE-Tiere auch in Anpaarung mit Füchsen (ee) keine rötlich gefärbten Nachkommen. Die direkte Bestimmung des Genotyps am Extension Locus erlaubt bei Tieren mit schwarzen Pigmentanteilen eine sichere Differenzierung von Rotfaktor-Trägern (Ee) und Tieren ohne Rotfaktor (EE).
Für weitere Informationen zur Vererbung der Grundfarben beim Pferd siehe auch Agouti-Test Pferd.

Der Agouti Locus steuert die Verteilung von schwarzem Pigment auf der Körperoberfläche.
Während das dominante Allel A die Ausbreitung von schwarzem Pigment auf die unteren Extremitäten, Schweif, Mähne und Ohrrand reduziert (z.B. Brauner), erlaubt das rezessive Allel a im reinerbigen Zustand eine gleichmäßige Verteilung von schwarzem Pigment über den ganzen Körper (= Rappe).
Dabei steht das Agouti-Gen in direkter Wechselwirkung mit dem Extension-Locus (Rotfaktor). Bei Füchsen (reinerbig für Rotfaktor ee) hat das Agouti-Gen keinen Einfluss auf das Erscheinungsbild der Fellfarbe.
Aus dem Zusammenspiel von Extension und Agouti ergeben sich folgende Konstellationen:

Die Tobiano-Scheckung bunter Pferde wird hervorgerufen durch das dominante Allel TO am Tobiano-Genort. Reinerbige Tiere (TO/TO) vererben dieses Scheckgen unabhängig vom Genotyp des Paarungspartners und erzeugen so nur gescheckte Nachkommen. Hingegen können aus der Verpaarung zweier mischerbiger Schecken (TO/to‘) auch nicht gescheckte Nachkommen (to’/to‘) hervorgehen.
Die ursächliche Mutation für dieses Merkmal ist seit einiger Zeit bekannt und kann mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) untersucht werden. Durch den angebotenen Test werden reinerbige Schecken, die sich in ihrer äußeren Erscheinung nicht von mischerbigen Tobiano-Genträgern unterscheiden, sicher differenziert. Dies ermöglicht den Aufbau reinerbiger Stutenlinien oder die Abgabe einer Farbgarantie durch den Hengsthalter.

White Spotting (oder „Dominant White“) stellt einen Überbegriff für eine Vielzahl von Scheckenmustern dar, die durch verschiedenste Mutationen im KIT-Gen verursacht werden und (unvollständig) dominant vererbt werden.
Bislang sind mind. 30 verschiedene Mutationen (W1-W30) mit zum Teil extremer Variabilität in der Ausprägung des Scheckenmusters bekannt. Ein Teil dieser Varianten tritt rasseabhängig oder nur in bestimmten Familien auf. Die meisten Kombinationen von zwei W-Varianten wirken embryonal letal, d.h., es ist eher unwahrscheinlich, dass ein Pferd zwei W-Varianten besitzt, es sei denn, es handelt sich um eine Kombination mit der W20-Variante.

GeneControl bietet derzeit Tests für folgende W-Varianten an:

Der Begriff Falbe beschreibt die ursprünglich bei allen Pferden vorhandene Wildtypfärbung mit aufgehellter Grundfarbe, meist dunkler erscheinendem Kopf und Beinen in Kombination mit sogenannten Wildzeichnungen (Aalstrich auf dem Rücken, Schulterkreuz, Zebrastreifen an den Beinen). Je nach Grundfarbe des Pferdes werden bei Dunträgern (D) die Färbungen Rotfalbe, Braunfalbe und Rappfalbe unterschieden.
Im Lauf der Entwicklung entstanden zwei Mutationen, die das Erscheinungsbild veränderten:
Die Mutation non-dun1 (nd1) beschreibt eine Veränderung eines einzelnen Basenpaares im TBX3-Gen. Sie erzeugt durch partielle Aufrechterhaltung der Genfunktion eine kräftige Grundfärbung in Kombination mit Wildzeichnungen in unterschiedlicher Ausprägung (z.B. Pseudo-Aalstrich).

Mutation non-dun2 (nd2) beschreibt eine komplexe Deletion im TBX3-Gen. Diese Mutation ist recht jungen Ursprungs und heute in den meisten Pferderassen verbreitet. Sie führt über einen kompletten Verlust der Genfunktion zu einer kräftigen Grundfärbung ohne Wildzeichnungen.

Auch eine Kombination der beiden Mutationen nd1 und nd2 ist möglich. Von den drei differenzierbaren Allelen verhält sich D dominant über nd1 und nd2. Allel nd1 ist dominant über nd2

Aus dem Zusammenspiel der drei möglichen Allele ergeben sich folgende Konstellationen:

Der dominant vererbte Aufhellungsfaktor Champagne, führt zu einer Aufhellung von Fell, Mähne und Schweif des Pferdes. Für das Erscheinungsbild ist es dabei unerheblich, ob das Pferd eine oder zwei Kopien der Genvariante trägt. In Abhängigkeit von der Grundfarbe des Pferdes werden die Farbtöne Classic Champagne (Rappe), Gold Champagne (Fuchs), Amber Champagne (Brauner) unterschieden.
Die Champagne-Aufhellung kann leicht mit anderen Aufhellungsfaktoren wie z.B. Creme-Dilution verwechselt werden und auch in Kombination mit diesen auftreten. Bei heterozygoten Creme-Genträgern entstehen so die Farbschläge Classic Ivory Champagne (Fahlrappe mit Ch), Amber Ivory Champagne (Erdfarben mit Ch) und Gold Ivory Champagne (Isabell mit Ch).
Auch bei Falben oder Windfarbenen Pferde modifiziert das Champagne-Gen das Erscheinungsbild. So entsteht z.B. bei Braunwindfarbenen Champagne-Trägern die Färbung Amber Silver Champagne und bei Rappfalben, die den Champagne Aufhellungsfaktor tragen, die Färbung Classic Dun Champagne.

Die Grundfarbe eines Pferdes kann in seiner Ausprägung von verschiedenen Aufhellungsgenen (u.a. Falben-Gen, Cremello-Gen, Silver dapple-Gen und Champagne-Gen) beeinflusst werden.
Am Cream Dilution-Genort werden die beiden Allelzustände CCr und C unterschieden. Das semidominant vererbte Allel CCr weist einen sogenannten Dosiseffekt auf. Dies bedeutet, dass heterozygote Tiere, mit nur einer Kopie des CCr Allels in ihrer Grundfarbe weniger stark aufgehellt sind, als homozygote CCrCCr-Tiere. Aus der einfachen Verdünnung der Grundfarben Fuchs, Brauner und Rappe entstehen so die Farbschläge Isabell, Erdfarben und Fahlrappe, während aus der doppelten Gendosis die Färbungen Cremello, Perlino und Smoky Cream hervorgehen. Das rezessiv vererbte Allel C hingegen bewirkt keine Aufhellung. Tiere, die homozygot für Allel C sind, erscheinen somit in ihrer Grundfarbe unverdünnt, solange kein anderes Aufhellungsgen zu einer Pigmentverdünnung geführt hat.

Das Pearl-Gen, auch Barlink-Faktor genannt, ist ein rezessiv vererbter Aufhellungsfaktor, der sowohl das Deck- als auch das Langhaar modifiziert.
Tiere mit zwei Kopien des Pearl-Gens erscheinen aufgehellt, ähnlich der Champagne-Aufhellung. Das parallel bei Andalusiern und Paint Horses entdeckte Pearl-Gen ist bei Quarter Horses, Paints und verwandten Rassen vertreten.
Liegt das Pearl-Gen in Kombination mit einer Cream-Variante vor, kommt es ebenfalls zur Aufhellung von Deck- und Langhaar. Die hieraus entstehende Färbung kann dabei einer Champagne-Aufhellung oder auch einer doppelten Aufhellung durch Cream-Gen ähneln.

Das autosomal dominant vererbte Silver dapple-Gen (Z-Locus) des Pferdes bewirkt bei Rappen und Braunen die Verdünnung bzw. optische Aufhellung von schwarzem Pigment (= Eumelanin). Besonders deutlich zeigt sich dieser Aufhellungseffekt in den Langhaaranteilen wie Schweif, Mähne und Fesselbehang. Neben der Aufhellung schwarz pigmentierter Anteile kann das Gen auch weitere charakteristische Merkmale wie gestreifte Hufe, weiße Wimpern und Apfelzeichnung am Körper hervorrufen. Alle genannten Effekte sind bei Jungtieren besonders stark ausgeprägt und können mit zunehmendem Alter deutlich an Intensität verlieren. Da das Silver dapple-Gen keinen nennenswerten Einfluß auf rötliches Pigment (= Phäomelanin) hat, können Füchse, die diesen Aufhellungsfaktor tragen, nicht aufgrund ihrer äußeren Erscheinung als Silver dapple Genträger erkannt werden.
Neben einigen Pony- und Kleinpferderassen, in denen die Silverfärbung z.T. weit verbreitet ist (z.B. Deutsches Classic Pony, Isländer) ist das Merkmal auch in Rassen wie Quarter Horse, Paint, Appaloosa, Paso Fino, aber auch Kaltblütern wie Belgisches Kaltblut, Bretonisches Kaltblut und Norikern bekannt.

Die Schimmelfärbung des Pferdes wird hervorgerufen durch das dominant vererbte Grey-Gen (G). Träger des Grey-Gens werden farbig geboren, ergrauen jedoch vorzeitig bedingt durch einen fortschreitenden Pigmentverlust. Bereits beim Fohlen kann sich das vorzeitige Ergrauen der Körperhaare an den Augen als sog. „Schimmelbrille“ zeigen. Mit zunehmendem Alter gehen weitere Farbpigmente in Fell und Langhaar verloren, bis der Schimmel im Alter von 6-8 Jahren mehr oder weniger weiß erscheint.
Da sich das Grey-Gen geschlechtsunabhängig dominant gegenüber dem Wildtyp verhält, ergrauen mischerbige Träger des Grey-Gens ebenso, wie reinerbige Tiere.
Bitte beachten Sie: Der angebotene Test weist lediglich das Vorhandensein oder Fehlen des Grey-Gens nach. Der Test differenziert NICHT zwischen rein- und mischerbigen Trägern des Grey-Gens!

Splashed White bezeichnet ungleichmäßige Scheckungsmuster, die vor allem durch eine extrem breite Blesse bzw. Laterne, häufig in Kombination mit blauen Augen sowie durch hochweiße Beine gekennzeichnet sind. Einige, aber nicht alle Pferde, die die Splashed White Scheckung tragen, sind taub.
Bisher konnten 3 Mutationen (SW1, SW2 und SW3) identifiziert werden, die Splashed White hervorrufen. Variante 1 (SW1) ist in vielen verschiedenen Pferderassen verbreitet, so z. B. beim Quarter und Paint Horse, Trakehner, Miniaturpferd, Isländer und Shetland Pony.
SW2 und die sehr seltene SW3-Variante treten hingegen lediglich in einigen Quarter und Paint Horse-Linien auf. Diese beiden Mutationen scheinen homozygot lethal zu wirken. Es sollte deshalb darauf verzichtet werden, zwei Trägertiere miteinander zu verpaaren.
SW1 hingegen wurde bereits in mehreren Rassen in homozygoter Ausprägung nachgewiesen, so dass davon auszugehen ist, dass diese Variante in reinerbiger Form keinen lethalen Charakter hat.
Pferde, die zwei oder mehr der Splashed White Genvarianten oder eine Kombination mit Tobiano oder Lethal White Overo Mutationen tragen, zeigen meist sehr ausgeprägte weiße Muster oder sind sogar vollständig weiß.

Der Tigerschecken- oder auch Leopard Komplex beschreibt ein durch eine Mutation im TRPM1- Gen hervorgerufenes Scheckungsmuster mit sehr variabler Ausprägung.

Tigerschecken mit dunkler Grundfarbe des Körpers, die einen abgerundeten, von der Kruppe ausgehenden weiß gefärbten Bereich mit pigmentierten Flecken („Leopard-Spots“) aufweisen, werden als Schabrackentiger bezeichnet.
Bei Volltigern zeigen sich pigmentierte Leopard-Spots auf weißem Untergrund über den gesamten Körper verteilt, wohingegen beim Schneeflockentiger ein farbiger Körper weiße Punkte aufweist.
Weißgeborene, sog. „Few Spots“ fallen durch einen extrem hohen Weißanteil mit nur wenigen farbigen Flecken auf.
Varnish Roans zeigen mit zunehmendem Alter immer mehr weiße Haare (Stichelhaare) im dunkel gefärbten Fell. Lediglich Areale, in denen Knochen dicht unter der Haut liegen (z.B. Vorderbeine bis Höhe Karpalgelenk, Ellenbogengelenk, Kniegelenk) sowie Mähne und Schweif sind frei von Stichelhaaren.
Daneben gibt es auch Tigerschecken ohne sichtbares Scheckungsmuster. Diese Pferde weisen eine dunklere Grundfarbe, meist mit sichtbaren Merkmalen wie unpigmentierte Lederhaut und Sprenkelung im Maul- und/oder Analbereich auf.

Der Tigerscheckenkomplex wird unvollständig autosomal-dominant vererbt. Tiere mit nur einer Kopie (LP/n) weisen somit einen weniger ausgeprägten Phänotypen auf als reinerbige Tiere mit zwei mutierten Allelen (LP/LP). Reinerbige Tiere (LP/LP) leiden zusätzlich an einer angeborenen Nachtblindheit, das heißt, diese Tiere können in der Dämmerung und Dunkelheit nur schlecht oder gar nicht sehen. Die Ausprägung des Weißanteils beim Tigerschecken wird zudem durch ein weiteres Gen, das sogenannte Pattern-1 zusätzlich stark beeinflusst. Die Tigerscheckung tritt in zahlreichen Rassen auf und ist unter anderem bei Appaloosas, Knabstruppern und Pony of the Americas weit verbreitet.

Das Pattern-1 (PATN1)-Gen beeinflusst die Ausprägung und Verteilung des Weißanteils bei solchen Pferden, die gleichzeitig Träger des Tigerschecken-Komplexes (LP) sind. Ist die modifizierende PATN1-Genvariante vorhanden, aber keine Anlage zum Tigerschecken-Komplex, so hat das PATN1-Gen keine Auswirkungen auf die Fellfarbe. Nicht gescheckte Pferde können somit phänotypisch nicht erkennbare Träger der PATN1-Mutation sein. Bei Pferden, die heterozygot für die Tigerscheckung (LP) sind, ruft PATN1 häufig den Phänotyp des Volltigers vor, bei Pferden, die homozygot für LP sind, entsteht häufig ein sog. few-spot. Aufgrund des autosomal dominanten Erbgangs ist eine Kopie der PATN1-Mutation ausreichend, um die Ausprägung des Weißanteils zu beeinflussen.
Die PATN1-Mutation ist gehäuft vertreten in Rassen wie Appaloosa, Knabstrupper, Noriker, British Spotted Pony oder American Miniature Horse.

Unter der Bezeichnung Mushroom versteht man ein autosomal rezessiv vererbtes, fast ausschließlich bei Shetland Ponies bekanntes Merkmal, welches zur Aufhellung von rötlichem Pigment (Phäomelanin) führt.
Bei Füchsen bewirkt das Gen einen aufgehellten Sepia-Farbton des Fells sowie deutlich aufgehelltes Langhaar mit fast weißer Mähne und Schweif. Bei Braunen zeigen sich geringere Geneffekte in Form von unverändert dunkel pigmentierter Mähne und Schweif mit dunkler Schulter-Hals-Region und aufgehelltem Körper.
Die Mushroomfärbung kann große Unterschiede im Grad der Ausprägung und zum Teil Ähnlichkeiten mit Creme- und Silberverdünnungen aufweisen, obwohl letztere durch andere genetische Ursachen bedingt sind.